La variante de secuencia en 4q25 cerca de PITX2 se asocia con apendicitis

 

 (Asociación de rs2129979 y variantes circundantes en 4q25 con apendicitis (N = 8.566). La variante principal se muestra como un círculo púrpura)

Para descubrir variantes de secuencia asociadas con el riesgo de apendicitis, se realizó un estudio de secuenciación  de genoma completo (GWAS) de apendicitis. Se detectó una sola señal representada por una variante intergénica rs2129979 [G] cercana al gen PITX2 que se asocia con un mayor riesgo de apendicitis (OR = 1,15, P = 1,8 × 10-11 ). Solo en pacientes diagnosticados en la edad adulta.  Hay una asociación entre una variante de secuencia común y el riesgo de apendicitis en PITX2  el cual se lo ha relacionado con una mayor prevalencia de complicaciones gastrointestinales e intraabdominales. Población estudiada: Islandia y los Países Bajos.

Bibliografía : 

Kristjansson RP, Benonisdottir S, Oddsson A, Galesloot TE, Thorleifsson G, Aben KK, et al. La variante de secuencia en 4q25 cerca de PITX2 se asocia con apendicitis. Sci Rep.2017; 7 (1): 3119. Disponible en :

https://www.nature.com/articles/s41598-017-03353-0