La variante de secuencia en 4q25 cerca de PITX2 se asocia con apendicitis

 

 (Asociación de rs2129979 y variantes circundantes en 4q25 con apendicitis (N = 8.566). La variante principal se muestra como un círculo púrpura)

Para descubrir variantes de secuencia asociadas con el riesgo de apendicitis, se realizó un estudio de secuenciación  de genoma completo (GWAS) de apendicitis. Se detectó una sola señal representada por una variante intergénica rs2129979 [G] cercana al gen PITX2 que se asocia con un mayor riesgo de apendicitis (OR = 1,15, P = 1,8 × 10-11 ). Solo en pacientes diagnosticados en la edad adulta.  Hay una asociación entre una variante de secuencia común y el riesgo de apendicitis en PITX2  el cual se lo ha relacionado con una mayor prevalencia de complicaciones gastrointestinales e intraabdominales. Población estudiada: Islandia y los Países Bajos.

Bibliografía : 

Kristjansson RP, Benonisdottir S, Oddsson A, Galesloot TE, Thorleifsson G, Aben KK, et al. La variante de secuencia en 4q25 cerca de PITX2 se asocia con apendicitis. Sci Rep.2017; 7 (1): 3119. Disponible en :

https://www.nature.com/articles/s41598-017-03353-0

Utilidad de La polimerasa en tiempo real para determinar los niveles de CCL2 y CCR2 en el modelo de apendicitis.

La reacción cuantitativa en cadena de la polimerasa en tiempo real y la transferencia Western se utilizaron para determinar los niveles de CCL2 y CCR2 en el modelo de apendicitis. Se usaron anticuerpos CCL2 para silenciar la actividad endógena de CCL2 in vivo.  En conclusión CCL2 y su principal receptor CCR2 estaban regulados positivamente en pacientes con apendicitis, particularmente aquellos con apendicitis compleja (apendicitis gangrenosa y perforada). Además, el silenciamiento de CCL2 alivió la lesión inducida por apendicitis en conejos. 

 

Bibliografía:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32865442/

 

Proceso inflamatorio en la Apendicitis por alteración /mutación de Notch

En la apendicitis la inflamación del apéndice,  las mutaciones condicionales de Notch endotelial inducidas por Cre / Lox modulan la inflamación en la hipersensibilidad de contacto murina, encontramos que la estimulación de IL (interleucina) -1β  que inducen un rápido reclutamiento de RELA (homólogo A del oncogén viral de reticuloendoteliosis aviar v-rel) sitios genómicos ocupados por NOTCH1-RBPJ (proteína de unión a señal de recombinación para la región J de inmunoglobulina kappa) y que la caída de NOTCH1 redujo la acetilación de la histona H3K27 en un subconjunto de potenciadores inflamatorios dirigidos por NF-κB.

Bibliografía:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29449332/   

Alteraciones de las Transcripción Apendicitis. (Choque séptico por apendicitis complicada )

 

                                                    Muestra histológica 

En la apendicitis se puede presentar el Síndrome  de  respuesta inflamatoria  sistémica  (SIRS) .El  primer  acontecimiento  del  SIRS  es  la  activación  de  neutrófilos,  macrófagos  y estos activados durante la respuesta  inflamatoria  generan  una  gran  cantidad  de  especies  reactivas  de  oxígeno  (ERO)  y  especies  reactivas  de  nitrógeno  (ERN),  las  cuales  producen  cambios  en  las membranas,  proteínas  y  ADN  a  través  de  la  oxidación. Son   controlados y  reguladas  por  los  superóxido dismutasa(SOD).   En   la   sepsis,   el   aumento   excesivo   de   ERO   y   ERN   impiden   la translocación de este factor de la transcripción al núcleo, lo cual produce una disminución en  la  cantidad  de  antioxidantes  y  por  lo  tanto  un  desbalance  en  el  sistema  redox,  que favorece  el  posterior desarrollo  de  una  respuesta  inflamatoria  exagerada  que  conlleva  la falla multiorgánica y finalmente la muerte.

Bibliografía:

http://repositorioinstitucional.buap.mx/handle/20.500.12371/7401